Η δυνατότητα πρόβλεψης των επιπτώσεων που προκαλούν οι επικίνδυνες μεταλλάξεις στο ανθρώπινο DNA και ο σχεδιασμός προσαρμοσμένων συνθετικών μορίων για τη ρύθμιση γονιδίων περνούν σε νέα εποχή. Ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο (UC San Diego) κατάφερε, με τη βοήθεια της τεχνητής νοημοσύνης, να αποκωδικοποιήσει το μοριακό μοτίβο του «ενάρκτη» (initiator), ενός κομβικού γενετικού «διακόπτη» που ελέγχει την ενεργοποίηση των γονιδίων. Η συγκεκριμένη αλληλουχία εντοπίζεται σε περίπου 60% των ανθρώπινων γονιδίων, καθιστώντας την ανακάλυψη αυτή ένα σημαντικό βήμα για την κατανόηση της γονιδιακής έκφρασης.
- Το μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης αποκωδικοποίησε την αλληλουχία του «ενάρκτη» (initiator) στο 60% περίπου των ανθρώπινων γονιδίων.
- Η ανάλυση βασίστηκε στην εξέταση 500.000 διαφορετικών εκδοχών της αλληλουχίας με τεχνολογίες αλληλούχισης υψηλής απόδοσης.
- Τα ευρήματα επιτρέπουν την πρόβλεψη βλαβερών μεταλλάξεων και τον σχεδιασμό συνθετικών υποκινητών για ιατρικές εφαρμογές.
Πώς η τεχνητή νοημοσύνη αποκωδικοποίησε το γενετικό μοτίβο
Για να λειτουργήσει σωστά ο ανθρώπινος οργανισμός, δεκάδες χιλιάδες γονίδια πρέπει να ενεργοποιούνται στον σωστό χρόνο και στο κατάλληλο σημείο του σώματος. Ο «ενάρκτης» είναι μια ειδική περιοχή του DNA που σηματοδοτεί το ακριβές σημείο όπου οι γονιδιακές οδηγίες αρχίζουν να μεταφράζονται σε λειτουργικά προϊόντα, όπως ένζυμα, ορμόνες και πρωτεΐνες. Όταν αυτή η διαδικασία διαταράσσεται, τα κύτταρα υπολειτουργούν, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου.
Προκειμένου να αποκωδικοποιήσουν τη δομή του ενάρκτη, οι ερευνητές στο εργαστήριο του καθηγητή Μοριακής Βιολογίας James T. Kadonaga, με επικεφαλής τη μεταπτυχιακή ερευνήτρια Torrey Rhyne-Carrigg, χρησιμοποίησαν τεχνολογία αλληλούχισης DNA υψηλής απόδοσης. Η ομάδα μέτρησε τη δραστηριότητα γονιδιακής έκφρασης σε περίπου 500.000 διαφορετικές παραλλαγές της περιοχής του ενάρκτη.
Αναλύοντας τη συμπεριφορά 500.000 διαφορετικών εκδοχών της περιοχής έναρξης, οι επιστήμονες εκπαίδευσαν ένα μοντέλο μηχανικής μάθησης που αναγνωρίζει πλέον με ακρίβεια τη χαρακτηριστική αλληλουχία του γενετικού διακόπτη.
Προς την αποκωδικοποίηση των έξι δισεκατομμυρίων βάσεων του DNA
Στη συνέχεια, οι ερευνητές αναζήτησαν το μοριακό αυτό αποτύπωμα στο σύνολο του ανθρώπινου γονιδιώματος, επιβεβαιώνοντας την παρουσία του στο 60% περίπου των γονιδίων. Όπως σημείωσε ο καθηγητής Kadonaga, τα μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης προσέφεραν για πρώτη φορά ισχυρές προβλέψεις για την حضور ή την απουσία του ενάρκτη στα ανθρώπινα γονίδια.
Η γνώση αυτή προσφέρει στους επιστήμονες τη δυνατότητα να προβλέπουν πώς συγκεκριμένες μεταλλάξεις μπορούν να αλλοιώσουν τη γονιδιακή δραστηριότητα. Παράλληλα, τα δεδομένα αυτά επιτρέπουν τον σχεδιασμό συνθετικών υποκινητών — τεχνητών αλληλουχιών που ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν γονίδια με προσαρμοσμένες λειτουργίες για θεραπευτικούς σκοπούς.
Μέσα στα έξι δισεκατομμύρια βάσεις DNA κάθε κυττάρου υπάρχει ένας κώδικας που καθορίζει πότε και σε ποιο βαθμό ενεργοποιείται κάθε γονίδιο.
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Genes & Development, αναδεικνύει τη σημασία του συνδυασμού εργαστηριακών πειραμάτων και τεχνητής νοημοσύνης. Αποτελεί ένα καθοριστικό βήμα προς τον απώτερο στόχο της επιστημονικής κοινότητας: την πλήρη αποκωδικοποίηση του κώδικα γονιδιακής έκφρασης, ώστε να είναι δυνατή η πρόβλεψη της συμπεριφοράς κάθε γονιδιακής παραλλαγής σε κάθε άνθρωπο.
Πώς κρίνετε τη συμβολή της τεχνητής νοημοσύνης στην ανάλυση του ανθρώπινου DNA και ποιες εφαρμογές της θεωρείτε πιο υποσχόμενες;
